文章導讀：原發性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細胞克隆疾病。
原發性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細胞異常增生，血小板計數顯著升高。主要臨床表現為出血和血栓形成傾向。
原發性血小板增多癥病因
原發性血小板增多癥是由單個異常多能干細胞克隆性增殖引起的疾病。克隆本質的建立是因為在一個此病女性病例的紅細胞系中發現葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的一個同工酶，表現為G-6-PD兩種類型“A”和“B”的雜合子。在另一個患者的紅系和粒系祖細胞中也發現了同樣的異常。本病主要表型表達在巨核-血小板系的原因不明，可能與異常克隆對巨核-血小板系的調節因子存在優勢反應有關，也可能突變發生在分化主要傾向于巨核-血小板系的多能干細胞。組織學檢查和巨核細胞體外培養表明，本病骨髓中巨核細胞祖細胞的異常擴增。患者骨髓和血液體外培養巨核細胞克隆形成單位（CFU-MEG）比正常人或繼發性血小板增多癥對照明顯增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的異常和核的核內復制，在無外源生長因子加入時也常有CFU-MEG的生長。少數病例也伴有粒-單核細胞集落形成單位和紅細胞集落形成單位的增多。
本病巨核細胞數、平均巨核細胞容量均增高。血小板生成可達正常速率的15倍。血小板壽命通常正常，少數病例縮短可能系脾破壞血小板所致。血小板大量增多導致出血和血栓形成的機制并不肯定。一般認為血小板功能的異常是出血的主要原因，部分患者凝血因子減少可能為原因之一。血小板數量的顯著增多導致高聚集性血栓形成。血小板內在缺陷表現為血小板內5-羥色胺降低、血小板粘附功能降低、腺苷二磷酸（ADP）和腎上腺素誘導的血小板聚集功能降低等。本病巨核細胞增殖不僅在骨髓內，而且可累及骨髓外組織，肝、脾等組織內可出現巨核細胞系為主的增生灶。由于惡性程度較低，增長速度較慢，肝、脾常呈中等度腫大。至今未發現與此病有關的外部致病因素。
原發性血小板增多癥臨床表現
原發性血小板增多癥病程緩慢，許多患者長期無癥狀，自動血細胞檢查儀器的使用使診斷無癥狀病例的機會增多。本病的主要臨床表現為出血和血栓形成。與其他骨髓增殖性疾病不同，發熱、多汗、體重減輕等非常少見。體格檢查約40%患者僅發現脾大，一般為輕度或中等度腫大。可發生脾萎縮和脾梗塞。淋巴結腫大罕見。
出血可為自發性，也可因外傷或手術引起。自發性出血以鼻、口腔和胃腸道黏膜多見。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。腦出血偶有發生，可引起死亡。此病出血癥狀一般不嚴重，但嚴重外傷或手術后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎藥物可引起或加重出血。
血栓形成在老年患者中易見到，年輕患者中較少見。動脈和靜脈均可發生，但動脈血栓形成更多見。腦血管、脾血管、腸系膜血管和指、趾血管為好發部位。血栓形成一般發生在小血管，但也可發生在大血管。手指或腳趾血管阻塞可出現局部疼痛、灼燒感、紅腫和發熱，可發展成青紫或壞死。腦血管血栓形成常引起神經系統癥狀，暫時性腦缺血、視覺障礙、感覺障礙、頭痛、頭暈、失眠等常見，腦血管意外也有發生。肺血栓和心肌梗死均有發生。習慣性流產和陰莖異常勃起也有報道。皮膚瘙癢較真性紅細胞增多癥少見。
原發性血小板增多癥檢查
血小板計數超過600×10ˆ9/L，多數患者超過1000×10ˆ9/L，曾有病例達到14000×10ˆ9/L，血小板常有形態異常：巨大血小板、形態奇特的血小板、染色淡藍的血小板，以及顆粒減少的血小板均可見到。血小板平均容量增加。巨核細胞碎片也可出現在血涂片中。紅細胞通常正常，慢性失血病例可呈小細胞低色素性貧血。存在脾萎縮時，可出現豪-周小體、靶形紅細胞和畸形紅細胞。可有輕度貧血，血紅蛋白很少低于100g/L.有些患者血紅蛋白可以升高，但紅細胞容量正常。白細胞計數常增高，通常在15——40×10ˆ9/L；偶可見中性中幼粒細胞和晚幼粒細胞。中性粒細胞堿性磷酸酶積分一般正常，偶有降低或增加。
骨髓增生活躍或明顯活躍，巨核細胞系明顯增多，原始和幼稚巨核細胞均增加，以后者為著。巨核細胞可成叢出現，血小板常大量聚集成堆。大多數患者無細胞遺傳學的異常，有些病例出現異常染色體。若出現Ph染色體或Bcr/Abl融合基因則為慢性粒細胞白血病，這些已報道的病例雖然不具有慢性粒細胞白血病白細胞顯著增多和其他特點，但病程的發展更傾向于慢性粒細胞白血病，大多數病例死于加速期或急性變。
本病血小板壽命一般正常，有時輕度縮短。血小板功能可能降低，尤其腎上腺素誘導的血小板聚集更明顯。也可以出現血小板聚集功能增強而發生自發性聚集。出血時間可以正常或輕度延長。凝血檢查常正常。有些病例血漿vonWillebrand因子（馮·維勒布蘭德因子）水平降低或亞單位結構異常。其他血小板缺陷有致密體數減少和其內容物ADP、三磷酸腺苷（ATP）和5-羥色胺的降低（獲得性貯存池病）、α-腎上腺素能受體降低、膜凝血活性受損，環氧化酶活性降低、膜糖蛋白異常、Fc受體增強、前列腺素D2受體降低等均有報道。但這些缺陷并沒有被證明與止血并發癥間的聯系。
血尿酸和維生素B12常增高。部分患者出現假高鉀血癥與大量血小板破壞釋放鉀有關。
原發性血小板增多癥診斷
無原因的血小板顯著增多應考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發性血小板增多癥后即可診斷。Murphy等提出的診斷標準可供參考：
①血小板計數在600×10/L以上；
②血紅蛋白≥130g/L或紅細胞容量正常（男<36ml/kg,女<32ml/kg）；
③骨髓鐵染色正常或鐵劑試驗治療無效（鐵劑治療1個月血紅蛋白上升小于10g/L）；
④無Ph染色體；
⑤骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾大、幼稚粒細胞和紅細胞反應時膠原纖維小于活檢面積的1/3;
⑥無反應性血小板增多癥。
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