文章導讀：原發性血小板增多癥是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。
原發性血小板增多癥是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。由于本病常有反復出血，故也名為出血性血小板增多癥，發病率不高，多見40歲以上者。
臨床表現
起病緩慢，表現多一致。輕者除疲勞、乏力外，無其他癥狀，偶爾發現血小板增多或脾大面被確診。80%患者有出血或血栓生成，其中胃腸道及鼻出血較常見，皮膚，粘膜瘀點斑則少見。
有時因手術后出血不止而被發現。國內報道1/3患者有靜脈或動脈血栓形成，多見于肢體，表現為手足發麻、紫紺、趾潰瘍及壞疽。頸內或其他內臟部位動脈也可發生血栓形成 .靜脈血栓開成有時發生在肝、脾、腸系膜、腎門靜脈。20%可有無癥狀脾栓塞。導致脾氣萎縮。一般肝脾都有輕至中度腫大。
診斷
1.檢驗 血常規及血小板計數檢查時要注意觀察血小板形態有無異常。出凝血時間、血小板功能測定、中性粒細胞堿性磷酸酶積分、骨髓穿刺及活檢有助于排除繼發性血小板增多癥。Ph染色體陰性有助于與慢性粒細胞白血病相鑒別。
2.診斷標準
①可有出血、脾腫大、血栓形成引起的癥狀和體征。
②血小板計數>100×109/L。
③血片中血小板成堆，有巨大血小板。
④骨髓增生活躍或明顯活躍，而以巨核細胞增生更為明顯。
⑤血小板對腎上腺素和膠原的聚集反應差。
⑥除外其他骨髓增生性疾病和繼發性血小板增多癥。
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